Probir tijekom trudnoće u 12 tjedana: kako to rade i što pokazuje?

Ako je trudnoća neujednačena, majka se dobro osjeća, a onda će po prvi put moći vidjeti svoje dijete tijekom prvog pregleda na oko 12 tjedana trudnoće. To je studija screeninga u ovom trenutku, reći ćemo u ovom članku.

Postoje tri skrininga za trudnoću. Prvo Ministarstvo zdravstva preporučuje da se drži na razdoblje od 11-13 tjedana, optimalno je točno 12 tjedana. Zatim se istraživanje provodi u drugom i trećem tromjesečju (16-24 tjedna i 30-36 tjedana).

Istraživanje koje se provodi na samom početku procesa nošenja bebe uključuje ultrazvuktakođer biokemijska analiza krvi za sadržaj hormona hCG i proteina PAPP-A. Za brojne karakteristične biljege koje se nalaze u sobi za ultrazvučnu dijagnostiku, kao i za koncentraciju hormona i proteina u analizi trudnice, napravljen je preliminarni izračun rizika za bebu s neizlječivom i smrtonosnom genetskom patologijom kod ove žene.

Ova faza prenatalne dijagnostike otkriva žene koje imaju najveću vjerojatnost da imaju dijete s Downovim sindromom, sindromom Turner i Cornelia de Lange, Patau sindromom, Edwardsovim sindromom, debelim defektima neuralne cijevi i drugim razvojnim abnormalnostima koje ne ostavljaju nikakve šanse za izlječenje. i normalan život.

Prethodno su se probir provodili samo za trudnice koje su u riziku - žene koje su već 35 godina i starije i koje su zatrudnjele krvnim srodnicima, one koje su prethodno imale djecu s genetskim problemima ili žene koje imaju rodbinu s nasljednim bolestima. s moje strane ili sa strane mog muža. Ako je trudna majka uzimala lijekove koji su bili zabranjeni tijekom ranog djetetova roka, propisana je i studija probira.

Sada je ova dijagnoza propisana svim lijepim spolovima u "zanimljivom položaju". Naravno, žena može iz osobnih razloga i odbiti provjeru, ali to nije sasvim razumno, jer sama provjera nikoga ne obvezuje na bilo što.

Treba napomenuti da Prema rezultatima probira tijekom trudnoće u 12 tjedana, nitko neće postaviti nikakvu dijagnozu. To nije dio zadatka screening istraživanja. Ženu će se računati samo na individualne rizike za rađanje bolesne bebe, i da li su zdrave, može se utvrditi drugim metodama, koje će preporučiti opstetričar i genetičar ako su rizici visoki.

Tijekom perinatalnog pregleda u prvom tromjesečju vrlo je važno slijediti strogu proceduru.Ultrazvučna dijagnostika i isporuka krvi iz vene planirana je za jedan dan tako da je vremenski interval između ova dva djelovanja minimalan.

Obično se prvo pregledaju u prostoriji za ultrazvučni pregled, a zatim popunjenim obrascem odvedu u sobu za liječenje da doniraju krv. Međutim, u nekim konzultacijama narudžba je obrnuta. U svakom slučaju, oba istraživanja su u tijeku strogo u jednom danu.

Tako da na rezultate testa ne utječu negativni faktori koji uključuju biokemijske promjene u krvi, nakupljanje plinova u crijevima, preporučuje se žena pažljivo pripremiti za dijagnozu. Dva dana treba ići na kratku dijetu - nemojte jesti masnu i vrlo slatku hranu, prženu i dimljenu, šest sati prije testa krvi uopće ne bi trebali jesti. Test krvi se uzima na prazan želudac.

Ultrazvuk na 12 tjedana izvodi se transvaginalnom sondom.; drugi način je na želucu, sve dok ne dobije jasnu sliku i razumijevanje onoga što se događa unutar maternice.

U određeni dan žena dolazi u ured svog akušera-ginekologa, odvagava se, mjeri se visina i popunjava detaljan upitnik. Što više podataka sadrži, to će se točnije izračunati rizici. U upitnik se unose podaci o prijašnjim trudnoćama, pobačajima, pobačajima, dobi i težini žene, podaci o njenim lošim navikama (pušenje, alkohol), podaci o suprugu i zdravlje bliskih rođaka.

Onda će biti ultrazvuk, a zatim i darivanje krvi. Sveukupni rezultati učinit će jedinstven obrazac, poseban program "usporediti" genetski portret trudne žene, zajedno s njezinim analizama, s "portretima" žena s velikim rizikom za rađanje bolesne bebe. Kao rezultat toga, dat će se individualni izračun.

U ultrazvučnoj prostoriji liječnik pregledava bebu, određuje je li s njim sve u redu, gdje je u materničnoj šupljini ukopan, a također provjerava i dijete za biljege koji pokazuju veliku vjerojatnost da će dijete imati genetske sindrome. U 12. tjednu trudnica će moći vidjeti svoje dijete, slušati njegovo malo srce i vidjeti pokreti fetusa, koje još uvijek fizički ne osjeća.

Liječnik u prvom tromjesečju protokol provjere sigurno će ukazati koliko se fetusa vizualizira u maternici, pokazuju li znakove vitalne aktivnosti, Također će opisati glavne dimenzije, koje će razjasniti pojmove “zanimljive situacije” i saznati kako se odvija razvoj bebe.

Pokazatelji stope razvoja u 12 tjedana su:

• Opseg glave fetusa (FG) - 58-84 mm, najčešće - 71 mm.

• Dimenzija ciercexa (CTD) je 51-59 mm, najčešće 55 mm.

• Biparijarna veličina glave (BPR) je 18-24 mm, najčešće 21 mm.

• Otkucaji srca (HR) - 140-170 otkucaja u minuti.

• Motorička aktivnost je prisutna.

Osim toga, liječnik određuje dva najvažnija za dijagnozu genetske patologije markera - debljina ovratnika prostora i prisutnost nosnih sjemenki u mrvicama. Činjenica je da se kod djece s teškim razvojnim defektima vratni ovratnik povećava zbog potkožne tekućine (oticanje), a nos je spljošten. Razmislite o preostalim kostima lica, koje će biti moguće samo za pola ili dva kalendarska mjeseca.

TVP (debljina ovratnika) u 12 tjedana bez patologija ne prelazi raspon od 0,7 - 2,5 mm. Ako je ovaj parametar neznatno premašen, trudnici se može preporučiti da ponovno prođu ultrazvuk za tjedan dana. Ako TVP značajno premaši gornje granice norme, bit će potrebno dodatno ispitivanje, povećati se rizik od rađanja bolesne bebe. On je višak od 3,0 mm i više.

Mnogo je teže vidjeti nosno kamenje, oni se ne vizualiziraju uvijek nakon 12 tjedana, fetus se može vratiti do liječničkog senzora i tvrdoglavo se ne želi okrenuti i pustiti nos. Ako je to uspjelo, normalne vrijednosti duljine kostiju nosa u ovom trenutku smatraju se vrijednostima koje ne prelaze raspon od 2,0–4,2 mm.

Zapravo, beba može imati samo mali minijaturni nos, koji je još uvijek teško uhvatiti u brojčanom smislu, posebno na starom ultrazvučnom skeneru s niskom jasnoćom slike.

Teoretski, već u 12 tjedana već možete pokušati odrediti spol djeteta, jer se stvaraju vanjske genitalije, a ako je beba prikladno smještena i otvorena za oko dijagnostičara, može se lako uočiti. Međutim, od liječnika ne treba očekivati ​​da će se roditi dječak ili djevojčica. Seks u ovom trenutku može se zvati samo vjerojatno (vjerojatnost točnog udarca je oko 75-80%). Točnije, liječnik će procijeniti spolne karakteristike djeteta na sljedećem ultrazvuku, nakon 16-17 tjedana trudnoće.

Osim toga, na kraju prvog tromjesečja ultrazvuk ispituje vjerojatne prijetnje prekida trudnoće - zadebljani zidovi maternice mogu ukazivati ​​na prisutnost hipertonije, kao i na stanje vrata maternice, jajovoda, cervikalnog kanala.

U analizi venske krvi trudnice, laboratorijski tehničar detektira količinu hormona hCG i proteina plazme PAPP-A sadržane u njemu. Zbog činjenice da se procjenjuju samo dvije komponente krvi, prvi probirni test naziva se "dvostruki test". Rezultati ovog istraživanja, za razliku od podataka o ultrazvuku koje žena daje odmah nakon smrti, morat će pričekati od nekoliko dana do nekoliko tjedana - to ovisi o tome koliko dugo će se red čekati za istraživanje u akreditiranom medicinskom genetskom laboratoriju.

Koji će biti brojevi kao rezultat analiza, može se samo nagađati, jer pojedini laboratoriji u svojim izračunima koriste vlastite norme. Da bi se pojednostavilo dekodiranje, uobičajeno je govoriti o stopi PAPP-A i hCG-a u MoM-u - višekratniku medijana. Kod zdrave trudnoće, kada su i dijete i majka u redu, obje se vrijednosti "uklapaju" u rasponu od 0,5 do 2,0 MoM.

Fluktuacije iz ovog raspona do veće ili manje strane dovode do velikog iskustva u trudnoće i trudnica Postoji više mogućih razloga za razloge:

• Povećan hCG. "Poprsje" na ovom pokazatelju može biti znak Daunovog sindroma kod djeteta, kao i znak da žena nosi više od jednog djeteta. 2 voća zajedno daju praktično dvostruko povećanje norme hormona. Povišeni hCG može biti žena koja pati od pretilosti, edema, toksemije, dijabetesa i hipertenzije.

• Spuštanje HCG-a. Nedovoljna razina ovog hormona, svojstvena samo trudnicama, karakteristična je za razvoj Edwardsovog sindroma, a može ukazivati ​​i na vjerojatnost pobačaja ili kašnjenje u razvoju bebe.

• Smanjite PAPP-A. Smanjenje proteina plazme u uzorku ponekad ukazuje na razvoj takvih stanja kao što su Downov sindrom, Patau, Edwards, Turner. Također, nedovoljna količina ove tvari često ukazuje na malnutriciju djeteta, da je mrvica deficitarna hranjivim tvarima i vitaminima koji su joj potrebni za normalan razvoj.

• Podizanje PAPP-A. Povećanje proteina u uzorku nema veliku dijagnostičku vrijednost u smislu izračunavanja mogućeg rizika od kromosomskih abnormalnosti. Ovaj indikator može biti viši od normalnog s dvostrukim ili trostrukim, kao i sa sklonošću velikom fetusu.

Rezultati testova i ultrazvuk, kao i sve dostupne informacije o zdravstvenom stanju trudnice i njezine dobi učitani su u poseban program.Izračunavanje individualnog rizika provodi stroj, ali osoba - genetičar - provjerava rezultat.

Na temelju kombinacije pojedinačnih čimbenika rizik može izgledati kao omjer 1: 450 ili 1: 1300 za svaku bolest. U Rusiji se rizik smatra 1: 100. Prag rizika je 1: 101 - 1: 350. Dakle, ako se trudnica računa na vjerojatnost djeteta s Down sindromom 1: 850, to znači da jedan od 850 djece u žena i identični zdravstveni pokazatelji , dob i drugi kriteriji bit će rođeni bolesni. Preostalih 849 će se roditi zdravima. Ovo je mali rizik, nema potrebe za brigom.

Ženama kod kojih dijagnosticiranje probom nakon 12 tjedana pokazuje visok rizik za određenu genetsku bolest preporučuju se dodatne dijagnostike, jer sam pregled ne može se smatrati osnovom za konačnu presudu, on nije tako precizan. Možete proći neinvazivni DNK test. Takva analiza vrijedi nekoliko desetaka tisuća rubalja i čini je isključivo u medicinsko-genetskim centrima i klinikama.

Amniocenteza ili korionska biopsija mogu se ponuditi odmah, bez gubljenja vremena i novca na ispitivanje krvnih stanica djeteta izoliranih iz majčine krvi, kao što je to učinjeno s neinvazivnim DNK testom. Međutim, i biopsija i amniocenteza podrazumijevaju prodiranje u membrane radi prikupljanja materijala za analizu. Postupak se provodi pod kontrolom ultrazvuka samo od strane iskusnih liječnika, međutim i dalje ostaje opasnost od pojave infekcije fetusa, izlijevanja vode, prekida trudnoće.

Dogovoriti se ili ne pristati na invazivno ispitivanje s visokim rizikom je privatna stvar za svaku ženu, nitko je ne može natjerati da to učini. Točnost analize je 99,9%. Ako se potvrde razočaravajuće pretpostavke, ženi se upućuje na prekid trudnoće iz medicinskih razloga. O tome hoće li je prekinuti ili ne, trebat će odlučiti samo žena i njezina obitelj.